Le lymphœdème primaire se caractérise par une augmentation de volume du membre atteint. Il débute le plus souvent avant l’âge de 35ans, parfois à l’adolescence voire dans l’enfance. Il touche les membres inférieurs, très rarement les membres supérieurs, les organes génitaux ou le visage. Le lymphœdème primaire atteint généralement la partie distale d’un membre et peut s’étendre, plus ou moins rapidement, vers le mollet et la cuisse. Lorsque l’atteinte est bilatérale, seule la partie en dessous de genou est touchée. Les lymphœdèmes primaires ne sont jamais douloureux mais peuvent entraîner une sensation de lourdeur ou de pesanteur. En fonction de l’âge d’apparition du lymphœdème, l’aspect de l’œdème varie. Chez le nouveau-né et le nourrisson, la manifestation essentielle est un œdème du dos du pied, correspondant à un excès cutané, difficile à différencier de l’aspect potelé du pied à cet âge. Chez l’enfant, l’œdème est le plus souvent distal (généralement le pied). L’œdème n’est pas mou et ne prend pas ou peu le godet, responsable d’une accentuation des plis transverses et un effacement des reliefs anatomiques. Le signe de Stemmer met en évidence l’épaississement du tissu sous-cutané, la peau est difficile voire impossible à plisser. Chez l’adulte, l’œdème est moins élastique, moins « mou » et va s’associer progressivement à une fibrose cutanée. Il est important de rechercher des signes cliniques pouvant faire intégrer le lymphœdème primaire dans des formes syndromiques (anomalies vasculaires, malformations cardiovasculaires, hypertrophie de membre, retard mental, dysmorphie faciale, manifestations pulmonaires ou digestives, distichiasis, ongles jaunes…).